U Leona rdzeniowy zanik mięśni (SMA) został zdiagnozowany dwa tygodnie po narodzinach, dzięki programowi badań przesiewowych noworodków. Wkrótce okazało się – na podstawie badania genetycznego – że chłopiec ma cztery kopie genu SMN2, co uniemożliwia podanie terapii genowej, a jedyną dostępną w Polsce opcją było leczenie poprzez podanie dokanałowe.

Mimo to, jego rodzice zdecydowali się na rozpoczęcie za granicą innego leczenia, zanim pojawiły się pierwsze objawy choroby. To daje im poczucie bezpieczeństwa i psychiczny komfort, że choroba nie będzie postępować. – Taki jest przecież sens przesiewu – żeby SMA jak najszybciej diagnozować i jak najszybciej wdrażać odpowiednie leczenie, i w ten sposób przeciwdziałać rozwojowi choroby – mówi Sławomir Wydra, tata Leona.

SMA, postępowanie choroby
Rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą heterogenną: w naturalnym jej przebiegu większość pacjentów słabnie już w pierwszych miesiącach życia, ale są też tacy chorzy, u których choroba ujawnia się dopiero po kilku-kilkunastu latach. Zdarzają się nawet przypadki ujawnienia SMA w wieku dorosłym. Skąd biorą się te różnice? U podłoża rdzeniowego zaniku mięśni leży zbyt mała produkcja w organizmie osoby chorej białka SMN (ang. survival motor neuron), które jest kluczowe dla funkcjonowania neuronów ruchowych i działania mięśni. Szybkość postępowania choroby oraz ciężkość objawów zależą tego, jak dużo białka SMN jest produkowane w organizmie, a to z kolei zależy od liczby posiadanych kopii genu SMN2 (których może być od dwóch do czterech, a nawet więcej). Im więcej kopii tego genu ma pacjent, tym więcej białka SMN znajduje się w jego ciele, co przekłada się na lepsze funkcjonowanie i szansę na lżejszy przebieg choroby. Specjaliści są jednak zgodni, że nie powinno to wpływać na decyzję o podjęciu leczenia modyfikującego przebieg SMA.

- Pacjenci z czterema kopiami genu SMN2 także wymagają leczenia, które powinno być wdrażane jak najszybciej, po to żeby zapobiec wystąpieniu objawów rdzeniowego zaniku mięśni – mówi prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska z Kliniki Neurologii Rozwojowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologii Dziecięcej.

Tak stało się w przypadku Leona.

- Syn po porodzie dostał 10 punktów w skali Apgar, więc byliśmy szczęśliwi, że urodził nam się zdrowy dzidziuś. Jednak po dwóch tygodniach zadzwoniła do nas neurolożka i powiedziała, że wyszły złe wyniki badań i musimy je powtórzyć. Poprosiłam ją, żeby powtórzyła o jaką chorobę chodzi i gdy usłyszałam odpowiedź, byłam w ogromnym szoku. Wszyscy nasi bliscy i położna przekonywali nas, że taka diagnoza nie jest możliwa, bo zbyt rzadko się zdarza, żeby nam się zdarzyła. Ale jednak zdarzyła się i po 3 tygodniach mieliśmy już pewność. Okazało się, że Leon ma cztery kopie genu SMN2, to oznacza, że może przechodzić chorobę łagodniej, choroba może być teoretycznie słabsza, a objawy występują teoretycznie później. Niestety nikt nie wie, co to dokładnie znaczy, kiedy będzie to później, ani jak nasilone będą to objawy. Są przecież bardzo różne przypadki. Dużo czytaliśmy na ten temat i byliśmy przekonani, że chcemy jak najszybciej zacząć u Leona leczenie. Ale zależało nam również na tym, żeby leczenie nie było dla niego mocno obciążające i zdecydowaliśmysię na terapię doustną. Jedyną opcją, żeby takie leczenie wdrożyć było podjęcie terapii zagranicą – opowiada Martyna Orlik, mama chłopca.

- Obecnie nowozdiagnozowani, najmłodsi pacjenci z SMA, z czterema kopiami genu SMN mogą być objęci leczeniem refundowanym w programie lekowym, z zastosowaniem leku podawanego we wkłuciach dokanałowych. Mamy jednak nadzieję, że możliwa będzie dla tych pacjentów również terapia doustna. To są pacjenci, którzy czysto teoretycznie powinni mieć trochę mniej agresywną postać choroby, co nie znaczy, że objawy SMA u nich nie wystąpią. Dlatego ci chorzy także wymagają leczenia. W naszej Klinice mamy takich pacjentów, a leczenie daje nam pewnego rodzaju komfort, że objawy SMA najprawdopodobniej nigdy się u nich nie ujawnią – podkreśla prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska.

- W przypadku Leona trudno mówić o widzialnych efektach leczenia. Leon otrzymał leczenie bardzo wcześnie i rozwija się dzięki temu w sposób prawidłowy. To raczej chodzi o to, żebyśmy my, jako rodzice, oraz on sam żyli w poczuciu, że mamy ten temat zabezpieczony. Leonowi leczenie daje pewność, że prawdopodobnie będzie żył normalnie, a nam daje spokój i to, że nie żyjemy w wyczekiwaniu objawów choroby i w strachu, żeby czegoś nie przegapić. To, że Leon się przewróci albo zacznie raczkować nieco później nie będzie oznaczało, że właśnie pojawił się objaw. Dzięki temu możemy żyć normalnym życiem z chorobą jako pewnym naszym towarzyszem, a nie czymś wokół czego skupia się całe nasze funkcjonowanie – przekonują rodzice Leona.

O wątpliwościach i wyzwaniach dotyczących postępowania u pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni z czterema lub więcej kopiami genu SMN2 rozmawiano podczas warsztatu naukowego „Konsensus dotyczący analizy genetycznej genu SMN2 u pacjentów z SMA”, który odbył w Holandii, się w marcu br., pod egidą Europejskiego Centrum Chorób Nerwowo-Mięśniowych (ENMC). Wzięło w nim udział ponad 20 ekspertów z Europy i USA, głównie genetyków klinicznych oraz specjalistów w zakresie chorób nerwowo-mięśniowych, którzy z niepokojem zauważyli, że liczba kopii genu SMN2 jest w niektórych krajach uznawana za kryterium refundacyjne, określające dostęp do terapii SMA. Do prac zostali zaproszonych także dwoje przedstawicieli organizacji pacjentów, w tym przedstawiciel Fundacji SMA.

- Konsensus ekspercki jest aktualnie opracowywany i jesienią ma ukazać się w czasopiśmie naukowym Neuromuscular Disorders. Dążymy do tego, aby znalazły się w nim rekomendacje mówiące, że decyzja o leczeniu powinna być niezależna od liczby kopii genu SMN2 oraz o tym, że dzieci bezobjawowe z czterema kopiami genu SMN2 powinny być leczone bezzwłocznie. Liczba kopii SMN2 nie powinna być kryterium dopuszczenia lub dostępu do danej terapii, dlatego liczymy, że w Polsce będzie możliwe, oprócz obecnie dostępnego leczenia dokanałowego, leczenie z wykorzystaniem refundowanej, mniej inwazyjnej, doustnej terapii, także osób z czterema kopiami SMN2, bezpośrednio po diagnozie – mówi Dorota Raczek, prezes Fundacji SMA.

źródło: www.niepelnosprawni.pl