O pilne uruchomienie Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich i o rozpoczęcie badań przesiewowych w kierunku wykrywania choroby rdzeniowego zaniku mięśni u noworodków zaapelował w poniedziałek, 28 września, rzecznik praw dziecka Mikołaj Pawlak do m.in. ministra zdrowia Adama Niedzielskiego.

Jak tłumaczy RPD w piśmie do szefa MZ, rdzeniowy zanik mięśni to wyjątkowo ciężka choroba kończąca się paraliżem i śmiercią. Dotyka osób w różnym wieku, jednak w ponad 90 procentach przypadków objawy pojawiają się w niemowlęctwie albo wczesnym dzieciństwie.

„Eksperci wskazują na zasadność wprowadzenia badań przesiewowych noworodków w kierunku SMA. Jak podnosi m.in. pani prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, „wprowadzenie takich badań pozwoliłoby na szybkie i skuteczne leczenie noworodków z rdzeniowym zanikiem mięśni”. Jej zdaniem, „dołączając SMA do listy 29 chorób badanych w Polsce w ramach programu badań przesiewowych, moglibyśmy rocznie uratować 50 dzieci, dając im szansę na prawidłowy rozwój” – napisał w swoim wystąpieniu do ministra zdrowia Mikołaj Pawlak.

Rzecznik przypomniał również, że w lipcu br. wiceminister Maciej Miłkowski mówił, że „trwają prace nad wprowadzeniem badań przesiewowych noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni”. W związku z tym RPD zwrócił się do niego o „udzielenie informacji w sprawie etapu prac nad wprowadzeniem tych badań przesiewowych w Polsce”.

Polska została w tyle
Zwracając się jednocześnie do ministra resortu Adama Niedzielskiego, Mikołaj Pawlak wskazał na „kwestię ewentualnej refundacji i objęcia dzieci z SMA-1 leczeniem preparatem innowacyjnej terapii genowej”. Zwrócił również uwagę na „opóźnienie, jakie ma nasz kraj w zakresie wprowadzania w życie specjalnego programu leczenia chorób rzadkich”.

„Polska należy do ostatnich krajów Unii Europejskiej, które nie przyjęły dokumentu dedykowanego chorobom rzadkim i ultrarzadkim. (...) Dlatego oczekuję, że zgodnie z zapewnieniami ministra zdrowia polski Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich w najbliższym czasie zostanie przyjęty i niezwłocznie zostaną podjęte działania na rzecz wprowadzania rozwiązań w nim ujętych – w tym dostępu małych pacjentów cierpiących na choroby rzadkie jak SMA, do efektywnych i skutecznych terapii” – podkreślił RPD w piśmie do resortu zdrowia.

źródło: www.niepelnosprawni.pl